Есть у кого-нибудь детки с подобными диагнозами? Моему сыну с рождения чего только не ставили, сейчас предполагают гипохондроплазию, но это тоже пока не окончательный диагноз. Куда я только не обращалась, даже в Америку. Так что, может быть, смогу быть кому-нибудь полезной. Обращайтесь!

Меня зовут Ирина. У моего ребенка гипохондроплазия Нам сейчас 4,5 г,сильно отстаем в росте,диспропорция тоже заметна. А как вам подтвердили диагноз?

Моему сыну 3,5 месяца. Еще до рождения у него предполагали ахондроплазию. Сейчас у генетиков есть сомнения, действительно ли это именно ахондроплазия, назначили дополнительные тесты. Мне очень хотелось бы пообщаться с мамами таких деток - хочется знать, как они растут, чего ожидать. Меня пока очень беспокоит катастрофически маленькая прибавка в весе - за 3 месяца ребенок набрал всего 700 г. Врачи вообще ничего внятного сказать не могут, приходится добывать информацию самостоятельно.

Здравствуйте! Нам тоже диагноз поставили еще во время беременности.
Из диагностических методов был только рентген и ген анализ на ахондоплазию(основные мутации).
Росли мы и растем очень плохо, особенно замедлился рост после 3-х лет. Ну и плюс диспропорция. Правда с весом проблем не было. Набирали хорошо.
А с какими параметрами родился ваш малыш? И что вам предлагают из лечения?

Добрый день! Моему ребенку 5 лет, ему тоже ставят гипохондроплазию. Скажите, пожалуйста, смогли ли Вы где-нибудь найти, что можно сдать анализ, который бы подтвердил этот диагноз (псевдоахондроплазию, ахондроплазию- исключаем, эти анализы делают в Москве).
Что обещают врачи, как можно помочь малышу? В Америке или еще где- лечат? или как они ведут таких детей?

Детеныш родился 3440, рост 44 см. Сколько сейчас весит, не знаю, но за первые 4 месяца жизни едва набрал килограмм. По поводу лечения трудно сейчас сказать - диагноз пока не поставили. Ахондроплазию предполагали чисто умозрительно. Сделали рентген, взяли анализ крови на ахондроплазию, результатов анализов ждем до сих пор. Рожала я в Англии, там пока кроме ахондроплазии других версий не было. На лето приехали в Киев, тут нас посмотрели генетики и сказали, что выглядит все как дисплазия Янссона. Сейчас сдаем анализы на гормоны, на содержание фосфора и кальция, от этого будет зависеть дальнейшее лечение. Если все-таки вернутся с старому диагнозу, то будем думать о клинике Ладистен в Киеве, там обещают удлиннение конечностей до 26 см. Правда, мнения о подобных операциях не однозначные.

Привет! Нашей дочери 2 года. За неделю до рождения поставили диагноз ахондроплазия. После рождения генетик из Филатовской Солониченко ставит диагноз гипохондроплазия. Хотя, как я понимаю, разницы особой нет, только максимум возможного роста 120 или 150.
Мы родились с весом 4340 г и ростом 50 см, сейчас рост 76 см.
Нашли клинику Ладистен в Киеве. доктор Веклич. У него своя методика, свой улучшенный аппарат Илизарова, менее болезненно ребенку.
Общаемся реально с родителями из Москвы, Киева и Беларуси. Все считают, что выход один - операция!
Мы же пока в раздумьях, во-первых - это дорого. Во-вторых - ребёнку мучиться, хотя не известно что лучше и как в нашем жестоком мире жить с таким диагнозом.
Кто хочет пообщаться поближе, могу выслать наши фото. Мой адрес hizh72@mail.ru.
Желаю всем вам терпения, терпения и здоровья.

Hizh, а анализы какие-нибудь сдавали?


Не нужно цитировать целые посты. Почитайте, пожалуйста Что такое оверквотинг (чрезмерное цитирование) Модератор

Всем добрый день. Хотелось бы попросить совета. Мамы деток с диагнозами или подозрениями на гипо- и ахондроплазию: во время беременности на основании чего Вам ставили этот диагноз? Расскажите побробнее на сколько выраженное укорочение конечностей и каких было по УЗИ и на каких сроках? У нас 25 недель: укорочение всех трубчатых костей от 1 до 3 недель от положенного срока. Пожалуйста, ответьте как можно скорее, у нас каждая неделя на счету. Заранее очень благодарна откликнувшимся.

Ответ на сообщение Kisa Kotina от 15 мар 2012, 11:11
Привет. Сыну 1 год, ахондроплазия. Укорочение пошло с 32 недели. прокесарили в 38, на этот момент было отставание конечностей на 8 недель (то есть голова-тело на 38, а руки-ноги на 30). Родился на мой взгляд было все ок. Генетический анализ сделали - подтвердили ахондру. В одноклассниках есть сообщество родителей детей с ахондрой и гипохондроплазией. Если интересно, я скину в личку. Там ОЧень много информации.

Всем, добрый день! У меня у сынульки ему 5 с половиной лет системное заболевание скелета - точнее спондило-эпифизарная дисплазия или хондродистрофия, под вопросом что именно. Родились с нормальным весом 52 см, но одна ножка была косолапенькая, а потом выяснилось что у нас серьезные проблемы.... Умненький хороший мальчуган, только в росточке отстаем, нам сейчас 100 см.... Была бы рада пообщаться с мамочками с подобными проблемами.

Спасибо, буду очень признательна. Мы в 24 недели сделали пренатальную диагностику, выделили ДНК ребенка из пуповинной крови и сдали на анализ в ООО " центр молекулярной генетики" Москве на Каширке (кстати, работают там замечательные люди, очень быстро сделали исследование, войдя в наше положение), генных мутаций не выявили. Однако по УЗИ все-равно есть отставание ручек и ножек, как это расценивать не понятно... Кто-нибудь сталкивался с такой ситуацией?

Ответ на сообщение JenyaM от 24 мар 2012, 21:31
Скиньте мне пожалуйста ссылку в одноклассниках,у нас диагноз дисплазия трубчатых костей,беременность 32 недели,а ручки и ножки развиты на 26...В интернете не нашла ничего вразумительного,хочется поподробнее знать,к чему нам готовиться...

Ответ на сообщение Pingvinjata от 26 мар 2012, 13:03
Здравствуйте! У моего сына(4года)Спондило Эпифизарная Дисплазия с поражением тазобедренных суставов. Обнаружили пол года назад.на вид здоровый ребёнок. К о сталкивался расскажите что за болезнь как течё

Ответ на сообщение kvakushka от 27 мар 2009, 19:36
Девочки, мамы, с чего начинать обследование ребёнка, подскажите!!!
Не буду описывать пока что, что и как, но по нашим проблемам на другом форуме посоветовали исключить гипохондроплазию...
Какие сдать анализы? Находимся в СПб.
Ребёнку 4 года.
Спасибо заранее за ответ.

Добрый день, меня зовут Светлана, моей дочке поставили диагноз "гипохондроплазия", с 22 недели пошли отклонения в размерах трубчатых костей, родила в срок 44см, 2820. Сейчас нам 10 месяцев, рост 60см, вес прибавляем мало 300-400гр в месяц, хоть и на ГВ. Наши педиатры ни разу не сталкивались с такими детками, но хотят нас оформить на инвалидность...Девочка растет умненькая, проблема в том, что мы еще ничего не делаем, не сидим, не ползаем, у нас дисплазия тазобедренных суставов, не лежим на животе, так как голову не может держать нормально в таком положении, потому что тельце маленькое, а голова тяжелая...меня очень сильно беспокоит этот вопрос, когда детки с таким диагнозом вообще начинают сидеть, ползать и т.д... невролог нам говорит, что у таких детей все позже происходит... Поделитесь своим опытом, очень хочется пообщаться с родителями таких деток и обменяться опытом...

Здравствуйте, с 22 недели беременности нам ставили укорочение трубчатых костей, родила в срок свою дочку 44см, 2820. Сейчас нам 10 месяцев, диагноз "гипохондроплазия", наш рост 60см, наш педиатр не сталкивалась с такими детками и хочет оформить нам инвалидность...у меня вопрос к родителям таких деток, когда они начинают ползать и сидеть, так как этого ничего не делаем, хотя постоянно ходим на массажи, невролог нам сказал, что такие дети все начинают делать позже...и и на животе не лежит из-за того, что не может голову держать в таком положении, а когда на руках, то нормально ее держит.. поделитесь опытом....