С сыном творятся страшные дела, 3 серьезных диагноза, довольно тесно переплетенных друг с другом, непонятно, какое именно создает максимальные проблемы в повседневной жизни. Сегодня врач предложила сдать панели на наследственные эпилепсии и на умственную отсталость+расстройства аутистического спектра. Я посмотрела Геномед, каждая панель по 35000 Хочу послушать реальные отзывы сдававших, стоит ли связываться. Пока что в первую очередь рассматриваю панель УО+РАС. Еще нашла интересный вариант, клиническое секвенирование, стоит 50000, но включает в себя обе этих панели + еще некоторые распространенные заболевания.

Поезжайте в МГНЦ на Москворечье, 1. Там московским детям прошлый и этот год бесплатный прием и по показаниям анализы тоже бесплатные. Никаких направлений не нужно. Звоните в регистратуру, озвучиваете проблему, Вас записывают к генетику. К назначенному времени приезжаете с ребенком на прием с документами и мед выписками.
В первый раз возьмут кровь, дальше будете ездить без ребенка, доктор (в случае, если первая порция анализов "не выстрелит", будет дальнейшие делать из сданной ранее крови).
Мы ездили почти месяц назад. Уже результаты пришли на электронку. Пытаюсь записаться повторно (но к взявшему нас генетику попасть сложно, она принимает 1 день в неделю).
Удачи!

Золотая рыбка76, спасибо! Записалась на конец июня, начнем расплетать клубок с аутичных проблем.

Меня на Геномед жаба давит.

Золотая рыбка76, а анализы у кого берут? У ребенка или у родителей тоже?

Siamy, не рекомендовала бы делать генетику в России. Плохо у нас делают эти анализы. Вы на дети-ангелы не читали тему про генетические обследования?

Почитала немного о ген. исследованиях. Оказывается, могут быть разные (небольшие, как я поняла) мутации, которые влияют на усвоение чего-то, и это что-то можно корректировать диетами или терапиями Там же поле непаханное... Где, интересно, есть специалисты, которые могут пролить свет на эту тему? Мы вроде в столице живем, в генетическом центре были на консультации, но об этой теме слышу вообще впервые... Серьезных отклонений у нас не обнаружили, но если есть какая-то мутация, последствия которой можно скорректировать диетой и получить на выходе нормального ребенка, то очень хотелось бы это знать.

Frazy, а можно ссылочку на прочитанный материал ? Пожалуйста ? Очень интересно .

Маевка, у ребенка. В нашем случае больше детей мы не планируем, нам бы этого на ноги поставить.

Я ж как слепой котенок... нашла в гугле форум Дети-ангелы, оттуда вышла на тест Яско, потом по какой-то ссылке попала
СЮДА
Я правда, не готова потратить столько денег (у меня их и нет) на поездку в США, но сам принцип, что есть подтвержденные исследования по небольшим ген. мутациям и практический материал по их коррекциям....

серьезно? уо и аутизм генетические заболевания уже?

уж не безглютеной ли опять?

Frazy, а у вас в Харькове есть какой-то хороший центр. Вроде, из него даже в Москву приезжают врачи, очень ценные их консультации.

доннаРоза, можно смело весь раздел читать:

http://forum.detiangeli.ru/index.php?board=170.0



ну что значит генетические заболевания, не всегда это конкретный синдром, но поломки часто встречаются. У нас у знакомых родилась дочка с УО, нашли у нее серьезные поломки в генах, хотя не под какое из существующих заболеваний они не подходят. Сейчас генетика очень шагнула вперед. Стали доступны многие исследования.

Например, у меня сын заболел СД1 11 лет назад, тогда все врачи говорили, что это случайность. А сейчас прямо говорят: СД1 может заболеть только носитель дефектных генов. И выяснилось, что носитель этих генов я, хотя ни у кого у нас в семье не было СД1. А вот с сыном выстрелило.



я тоже скептически относилась, но мне младшему рекомендовали безглютен именно из-за высокого риска СД1. Я решила, что не прощу себе, если не попытаюсь уберечь ребенка. Почти год ребенок на безглютене (мы не совсем строго соблюдаем, иногда что-то едим мучное). У него не было НИ ОДНОГО ОРВИ за год, хотя до этого болел каждый месяц. Стул, пардон, стал совсем другой. Явно что-то наладилось в кишечнике и результат есть.

Конкретно эта мама держит ребенка на безглютеновой (я, правда, результатов за 7 месяцев не увидела по ее описанию. Хотя описание ребенка - как с нас списали, кроме того, что малой болтает, а тот ребенок нет), но как я поняла, есть поломки в генах, которые ломают какие-то процессы в организме, и вот эти процессы можно корректировать. Пока могу сказать только общие слова, я не готова изучать все поломки. Буду искать, может нам хватит денег на такой анализ, тогда уже можно искать прицельно.

В каком-то мы были... они берут детей до 3 лет и дальше до свидания. А если есть другой, как его найти?

Frazy, я это тоже на ангелах видела:

http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

О, зашла по ссылке и сразу первая тема - Харьковский специализированный медико-генетический центр. Почитаю...

ну так и есть, все -пока общие слова, с приставной "возможно".
Все пока на стадии гипотез и изучения.
Про диету можно дискутировать бесконечно. Бесспорно, только , что она помогает 100% при явных,доказанных проблемах. Все остальное , так же "со слов матери"

а что это такое? синдром Дауна? так как им можно заболеть это ж врожденное

Вьюрок, нет, это сахарный диабет 1-го типа.

Дочитала тему... ребенок с оочень похожим на нас развитием, с 2009 по 2015 год темы чего только мама не делала... миллион анализов, море диет и добавок, в итоге уровень развития 5-летки, как я поняла, не просто не выше нашего, а в чем-то еще и ниже (эхолалии, например) Напрашивается (давно тут проговоренный, и не раз) вывод, что время и деньги(немалые), потраченные на диеты, добавки и анализы лучше потратить на занятия и хороших коррекционных педагогов...
Вот и думаю, надо ли углубляться в эту тему...

Frazy, все сложно и индивидуально. Я в свое время, когда ребенку было чуть больше 2.5 лет, плюнула на генетику, точнее, на поиск того самого диагноза и занялась его развитием. Сейчас встрепенулась только из-за того, что у ребенка по липидограмме высок риск инсульта. И не хочется потерять всё, чего достигли в плане развития. Потому и рванула в МГНЦ. Потому что выправление аутистических черт - это ежеминутная работа, и никаких волшебных пилюль пока не изобрели. Ровно как и реабилитация нашего основного ДЦП - только работа каждый день. Впрочем, в последней выписке генетика уже стоит не ДЦП, а "синдром ДЦП".

и ею тоже ))
Вообще я тут давече с психологом разговаривала нашим, что с дочерью занимается. Так вот она учится сейчас активно, говорит летом приезжает какой-то умный профессор, который будет читать лекцию или семинар, не знаю что там, о коррекции путем питания. Только не безглютеновая штука, а типа чего не хватает или наоборот чего много. Я не поняла толком, но понимаю что вариант с питанием - дохлый номер. УГоворить или потребовать то ребенка есть то, что он не хочет - невозможно практически.

CooperClap, мой ребенок и с глютеном не болеет ОРВИ

и лекарства, которые помогают. Да.

Я же это не к тому писала, что все, кто едят глютен болеют. Я писала про действие глютена на моего конкретного ребенка.



В идеале надо и то, и другое. Печально, что часто приходиться выбирать ((((

это печально разумеется, но какое отношение имеет к ментальным проблемам? мы тут вроде про уо и аутизм..

Вьюрок, данная тема про генетические исследования, которые уместны при абсолютно любых заболеваниях. Так же речь шла про безглютеновую диету, которую тоже часто используют при различных заболеваниях. Вопрос стоял об ее эффективности. Я написала, что судить об эффективности мне сложно, но то, что организм ребенка реагирует на такую диету - это абсолютно точно.

мой сын заболел 4 дня назад. какие анализы вы сдавали, чтобы выяснить, что ген этот именно у вас?

Ну так у вас трое, а у нас один. Потому хотелось бы знать, есть ли вообще хоть один шанс родить здорового. Второго такого же не хочу. Меня сейчас-то все забодало.

Маевка, вряд ли вам кто-то ответит на этот вопрос. Даже если оба родителя носители "плохих генов", то шансы родить здорового ребенка у них есть, иногда не маленькие. А чаще, если и есть носительство, то только у одного из родителей. Или у ребенка есть мутация, а у родителей нет. Это лотерея (((( Именно поэтому многие родители особых детей не решаются на второго. Страшно. Гарантии нет никогда.

Если отцы разные будут, наверное, риск повторения меньше?
Как вовремя тема, все чаще задумываюсь, что бы ребенку сдать.
Но мы не москвичи, поэтому бесплатно в Москве врачи не примут.

Тоже не факт. Если мать носитель, то отец значения не имеет.

Маевка, оно понятно. В вашем случае я б в том же МГНЦ поставила вопрос о том, чтоб обследовать и родителей. Меня генетик при первом визите спросила, планируем ли мы еще детей и надо ли обследовать нас. Поскольку в нашем случае ответ отрицательный, я не стала выяснять "а если планируем, то тогда что?".
В нашей группе есть мальчонка, невербальный аутенок. У его папы в первом браке старший ребенок - довольно тяжелый аутист. Возможно, что при коррекции все было б не так печально, но там так, как есть(((. Так что бывает и так. Мамы разные, папа один, и дети оба с одним диагнозом.

И тоже не 100% генетика. У папы Юля один из старших детей тоже с с ЗПРР, точный диагноз не знаю. Но у его мамы большие проблемы со щитовидкой. У меня вроде больших нет, но эндокринолог сказала "я не понимаю, как вы вообще смогли забеременеть с такими анализами" Я до сих пор была уверена, что у Юля проблемы из-за моего гипотериоза. И клиническая картина совпадает - как я прочла - недоразвитие каких-то участков мозга при беременности. Не аутизм, не другие нарушения, а просто недостаток интеллекта.
Сейчас, кстати, у него в другой семье здоровая дочка.

Ну да, печально.
Значит, родителям тоже надо сдавать анализ.

кроче -болезнь причину всегда найдет

В общем, попали мы по полису в генетический центр на Каширке, у сына сразу же взяли кровь на кариотип и синдром Мартина-Белл. От результатов будем плясать дальше. Скорее всего придется еще делать секвенирование экзома. Генетик считает, что копать нужно в сторону УО

Какие новости есть?

Я получила результат нашего последнего анализа, который делали по квоте в МГНЦ. Генетик пустила кровь на панель НБО, 14 генов, отвечающих за гиперхолестеринемию. На днях пришел результат: мутация в одном из генов, патогенная. Рекомендовано сделать валидацию у нас, родителей.
Одного не могу понять: что даст эта валидация? Кроме того, что будет определено, перешла ли мутация от кого-то из нас или возникла спонтанно? Для ребенка, для прогноза и лечения какой смысл? Ждать результатов больше месяца... Мы и так по сути в подвешенном состоянии который год, а липидограмма от раза к разу все хуже становится.
Был ли кто-то в подобной ситуации?

Я считаю, это важно знать Вашим другим детям для планирования в будущем детей.

Я записалась на середину сентября, именно с целью ориентации здоровой взрослой дочери на будущее.

Лати, нет, с этим я согласна. Мне непонятно одно: зачем ждать результата анализа и потом еще неизвестно сколько - чтоб попасть на прием, когда можно начинать что-то делать уже сейчас? Месяц назад у сына холестерин был уже 7.35((( Мне элементарно страшно, боюсь инсульта. Тем более что у племянника мужа в 8 лет случился ишемический инсульт.

Золотая рыбка76, кроме диеты ничего не назначат. Цифра большая, но не очень.
Рыбий жир не давали курсом недавно?

Леося, Омегу даю как раз с целью восполнения жирных кислот. Ибо в пище он практически не получает жиров - еда вареная в основном, сливочное масло перепадает редко. Омегу советовали пить те же генетики.

мМы были на Москворечье 1 в 2015 году. Сдали кариотип. Результа: 46 ХУ норма, но по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы.

Наконец-то в 2018 году сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва.
Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).

Стала читать про эту микроделецию - ну все как про Васю. С рождения, и множественные мелкие пороки развития, и срыгивания, и пилороспазм, и нарушение пищеварения - все этот дефект хромосомы вызывает.

Ну нашли и нашли. Да. Смысла сдавать анализы мне и мужу - не вижу.

Золотая рыбка76, я сама омегу пью курсами, после курса холестерин 6,0, потом падает.

Нам порекомендовали пить растительные Омеги:

http://www.fmd.su/luchshie-omega-3-6-9-zhyrnye-kisloty.html

Девочки, сколько Вы ждали результаты анализов с Каширки? Нам 4 недели не шлют ничего ...

Отвечаю сама себе: получили результаты ровно через месяц. Ничего не обнаружено.

Лати, поздравляю!!!! Все-таки, хорошая генетика это хорошо

Ответ на сообщение CooperClap от 19 окт 2018, 17:56
Да, это очень хорошо для старшей дочки. Спасибо.

Хоти съездить в этот центр на тестирование в начале нового года. А какие документы медицинские им нужны? Если я завтра на консультации в больнице попрошу в заключение генетика вписать или просто дать отдельную выписку по нему, то это подойдет?

Ответ на сообщение Маевка от 18 дек 2018, 01:11
А Вам в 6ке НПЦЗДиП не делали никакие исслеования?
Да, прямо попросите написать - консультация генетика.
Но Вы записывайтесь уже на Каширку, потом все с собой привезете, там очередь большая.

Нет, только обычная консультация генетика была.


А сколько ждать примерно?

Ответ на сообщение Маевка от 18 дек 2018, 22:11
Мы месяц ждали приема, потом еще месяц результата.